言非凡没有回应,用镊子轻轻的捏起一颗黄色颗粒,放在戴有外科手套的左手食指上,然后用左手大拇指捻了捻。
“不是虫卵,是凝固的脂肪!”
言非凡回了一句,转头看向身边的余北桦,问:“这些凝固脂肪,你有什么想法?”
余北桦犹豫着说:“体内脂质代谢异常?相应的激素或酶分泌失调?”
言非凡没有评价余北桦的回答,而是吩咐道:“清理一下脂肪粒,缝合包扎。”
“之后,带他去做基因检测,查看一下是否存在cyp27a1基因缺失或变异。”
余北桦轻哦了一声,瞬间反应了过来,确认的问道:“老师,你这是怀疑他得了脑腱黄瘤病?”
脑腱性黄瘤症是一种相当罕见的,先天脂质代谢异常疾病。
它是由于身体的cyp27a1基因的缺损或变异,导致细胞粒线体里的固醇27-羟化脢无法顺利作用,造成脂质中的胆甾烷醇及胆固醇无法有效地代谢而堆积在器官上,进而产生各种病变。
这种疾病多数是由于遗传基因缺陷造成的,病程发作相当缓慢。
这种疾病在我国属于零星出现的罕见病例,而且症状表现多样,经常被误诊为其他疾病。
再加上其缓慢发作的病情,其临床诊断周期可以长达二十年左右。
这种罕见病不同的年龄层身上,症状表现也会有较大的不同。
少年至青年型患者身上,比较易于识别的,也算是标志性的特征,就是容易在手及手肘伸肌、膝盖及脖子等肌腱位置,出现脂肪堆积的黄瘤。
内容未完,下一页继续阅读